Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NBN p.Leu281Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NBN. В транскрипте NM_002485.5 он обозначен как c.842T>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 281, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NBN

Транскрипт RefSeq

NM_002485.5

Обозначение на уровне кДНК

c.842T>G

Обозначение на уровне белка

p.Leu281Ter

Координата GRCh38

8:89970418

Дата последней оценки в записи

Oct 03, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency|Hereditary cancer-predisposing syndrome|NBN-related disorder|Aplastic anemia|Aplastic anemia;Microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency;Acute lymphoid leukemia

Исходное наименование

NM_002485.5(NBN):c.842T>G (p.Leu281Ter)

Идентификатор источника

190228

Связанные термины