Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NBN p.Leu128Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NBN. В транскрипте NM_002485.5 он обозначен как c.383T>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 128, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NBN

Транскрипт RefSeq

NM_002485.5

Обозначение на уровне кДНК

c.383T>G

Обозначение на уровне белка

p.Leu128Ter

Координата GRCh38

8:89980831

Дата последней оценки в записи

May 27, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency|Hereditary cancer-predisposing syndrome

Исходное наименование

NM_002485.5(NBN):c.383T>G (p.Leu128Ter)

Идентификатор источника

411751

Связанные термины