Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MSH6 p.Ser702Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MSH6. В транскрипте NM_000179.3 он обозначен как c.2105C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 702, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MSH6

Транскрипт RefSeq

NM_000179.3

Обозначение на уровне кДНК

c.2105C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser702Ter

Координата GRCh38

2:47800088

Дата последней оценки в записи

Sep 05, 2013

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Lynch syndrome|Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms|Hereditary cancer-predisposing syndrome|Mismatch repair cancer syndrome 3;Endometrial carcinoma;Lynch syndrome 5|Lynch syndrome 5

Исходное наименование

NM_000179.3(MSH6):c.2105C>G (p.Ser702Ter)

Идентификатор источника

89253

Связанные термины