Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MSH6 p.Ser612Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MSH6. В транскрипте NM_000179.3 он обозначен как c.1835C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 612, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MSH6

Транскрипт RefSeq

NM_000179.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1835C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ser612Ter

Координата GRCh38

2:47799818

Дата последней оценки в записи

Sep 05, 2013

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000179.3(MSH6):c.1835C>A (p.Ser612Ter)

Идентификатор источника

89227

Связанные термины