Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MSH6 p.Gly686Asp

Вариант кодирующей последовательности гена MSH6. В транскрипте NM_000179.3 он обозначен как c.2057G>A. На уровне белка в позиции 686 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MSH6

Транскрипт RefSeq

NM_000179.3

Обозначение на уровне кДНК

c.2057G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly686Asp

Координата GRCh38

2:47800040

Дата последней оценки в записи

Jun 21, 2019

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000179.3(MSH6):c.2057G>A (p.Gly686Asp)

Идентификатор источника

89245

Связанные термины