Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MSH6 p.Leu449Pro

Вариант кодирующей последовательности гена MSH6. В транскрипте NM_000179.3 он обозначен как c.1346T>C. На уровне белка в позиции 449 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MSH6

Транскрипт RefSeq

NM_000179.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1346T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu449Pro

Координата GRCh38

2:47799329

Дата последней оценки в записи

Sep 05, 2013

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000179.3(MSH6):c.1346T>C (p.Leu449Pro)

Идентификатор источника

89189

Связанные термины