Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MTRR p.Glu40Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MTRR. В транскрипте NM_002454.3 он обозначен как c.118G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 40, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MTRR

Транскрипт RefSeq

NM_002454.3

Обозначение на уровне кДНК

c.118G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu40Ter

Координата GRCh38

5:7870912

Дата последней оценки в записи

Feb 23, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Neural tube defects, folate-sensitive|Methylcobalamin deficiency type cblE;Neural tube defects, folate-sensitive

Исходное наименование

NM_002454.3(MTRR):c.118G>T (p.Glu40Ter)

Идентификатор источника

2676870

Связанные термины