Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MTRR p.Glu256Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MTRR. В транскрипте NM_002454.3 он обозначен как c.766G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 256, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MTRR

Транскрипт RefSeq

NM_002454.3

Обозначение на уровне кДНК

c.766G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu256Ter

Координата GRCh38

5:7878308

Дата последней оценки в записи

May 24, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002454.3(MTRR):c.766G>T (p.Glu256Ter)

Идентификатор источника

841408

Связанные термины