Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NCF2 p.Arg66Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NCF2. В транскрипте NM_000433.4 он обозначен как c.196C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 66, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NCF2

Транскрипт RefSeq

NM_000433.4

Обозначение на уровне кДНК

c.196C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg66Ter

Координата GRCh38

1:183586956

Дата последней оценки в записи

Jun 16, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000433.4(NCF2):c.196C>T (p.Arg66Ter)

Идентификатор источника

916521

Связанные термины