Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NCF2 p.Arg77Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NCF2. В транскрипте NM_000433.4 он обозначен как c.229C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 77, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NCF2

Транскрипт RefSeq

NM_000433.4

Обозначение на уровне кДНК

c.229C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg77Ter

Координата GRCh38

1:183586923

Дата последней оценки в записи

Nov 12, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2|Chronic granulomatous disease

Исходное наименование

NM_000433.4(NCF2):c.229C>T (p.Arg77Ter)

Идентификатор источника

2734056

Связанные термины