Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MVK p.His20Pro

Вариант кодирующей последовательности гена MVK. В транскрипте NM_000431.4 он обозначен как c.59A>C. На уровне белка в позиции 20 аминокислоте «гистидин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MVK

Транскрипт RefSeq

NM_000431.4

Обозначение на уровне кДНК

c.59A>C

Обозначение на уровне белка

p.His20Pro

Координата GRCh38

12:109574881

Дата последней оценки в записи

Jan 22, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000431.4(MVK):c.59A>C (p.His20Pro)

Идентификатор источника

11931

Связанные термины