Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MVK p.Gly309Ser

Вариант кодирующей последовательности гена MVK. В транскрипте NM_000431.4 он обозначен как c.925G>A. На уровне белка в позиции 309 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MVK

Транскрипт RefSeq

NM_000431.4

Обозначение на уровне кДНК

c.925G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly309Ser

Координата GRCh38

12:109595067

Дата последней оценки в записи

Apr 21, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000431.4(MVK):c.925G>A (p.Gly309Ser)

Идентификатор источника

97637

Связанные термины