Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MVK p.Arg388Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MVK. В транскрипте NM_000431.4 он обозначен как c.1162C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 388, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MVK

Транскрипт RefSeq

NM_000431.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1162C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg388Ter

Координата GRCh38

12:109596548

Дата последней оценки в записи

Oct 01, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000431.4(MVK):c.1162C>T (p.Arg388Ter)

Идентификатор источника

97572

Связанные термины