Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MVK p.His20Asn

Вариант кодирующей последовательности гена MVK. В транскрипте NM_000431.4 он обозначен как c.58C>A. На уровне белка в позиции 20 аминокислоте «гистидин» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MVK

Транскрипт RefSeq

NM_000431.4

Обозначение на уровне кДНК

c.58C>A

Обозначение на уровне белка

p.His20Asn

Координата GRCh38

12:109574880

Дата последней оценки в записи

Nov 18, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Mevalonic aciduria;Hyperimmunoglobulin D with periodic fever;Porokeratosis 3, disseminated superficial actinic type

Исходное наименование

NM_000431.4(MVK):c.58C>A (p.His20Asn)

Идентификатор источника

649235

Связанные термины