Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MVK p.Leu264Phe

Вариант кодирующей последовательности гена MVK. В транскрипте NM_000431.4 он обозначен как c.790C>T. На уровне белка в позиции 264 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MVK

Транскрипт RefSeq

NM_000431.4

Обозначение на уровне кДНК

c.790C>T

Обозначение на уровне белка

p.Leu264Phe

Координата GRCh38

12:109591262

Дата последней оценки в записи

Jul 23, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hyperimmunoglobulin D with periodic fever|Mevalonic aciduria;Porokeratosis 3, disseminated superficial actinic type;Hyperimmunoglobulin D with periodic fever|Mevalonic aciduria

Исходное наименование

NM_000431.4(MVK):c.790C>T (p.Leu264Phe)

Идентификатор источника

97625

Связанные термины