Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MVK p.Leu265Arg

Вариант кодирующей последовательности гена MVK. В транскрипте NM_000431.4 он обозначен как c.794T>G. На уровне белка в позиции 265 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MVK

Транскрипт RefSeq

NM_000431.4

Обозначение на уровне кДНК

c.794T>G

Обозначение на уровне белка

p.Leu265Arg

Координата GRCh38

12:109591266

Дата последней оценки в записи

Dec 19, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Hyperimmunoglobulin D with periodic fever|Mevalonic aciduria|MVK-related disorder

Исходное наименование

NM_000431.4(MVK):c.794T>G (p.Leu265Arg)

Идентификатор источника

97627

Связанные термины