Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MVK p.Trp62Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MVK. В транскрипте NM_000431.4 он обозначен как c.185G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 62, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MVK

Транскрипт RefSeq

NM_000431.4

Обозначение на уровне кДНК

c.185G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp62Ter

Координата GRCh38

12:109576104

Дата последней оценки в записи

Nov 09, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000431.4(MVK):c.185G>A (p.Trp62Ter)

Идентификатор источника

97576

Связанные термины