Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MVK p.Tyr149Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MVK. В транскрипте NM_000431.4 он обозначен как c.447C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 149, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MVK

Транскрипт RefSeq

NM_000431.4

Обозначение на уровне кДНК

c.447C>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr149Ter

Координата GRCh38

12:109581470

Дата последней оценки в записи

Oct 10, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Porokeratosis 3, disseminated superficial actinic type;Mevalonic aciduria;Hyperimmunoglobulin D with periodic fever|Deficiency of mevalonate kinase|Hyperimmunoglobulin D with periodic fever

Исходное наименование

NM_000431.4(MVK):c.447C>G (p.Tyr149Ter)

Идентификатор источника

97593

Связанные термины