Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MVK p.Val310Met

Вариант кодирующей последовательности гена MVK. В транскрипте NM_000431.4 он обозначен как c.928G>A. На уровне белка в позиции 310 аминокислоте «валин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MVK

Транскрипт RefSeq

NM_000431.4

Обозначение на уровне кДНК

c.928G>A

Обозначение на уровне белка

p.Val310Met

Координата GRCh38

12:109595070

Дата последней оценки в записи

Mar 11, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000431.4(MVK):c.928G>A (p.Val310Met)

Идентификатор источника

11934

Связанные термины