Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NDP p.Cys110Phe

Вариант кодирующей последовательности гена NDP. В транскрипте NM_000266.4 он обозначен как c.329G>T. На уровне белка в позиции 110 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NDP

Транскрипт RefSeq

NM_000266.4

Обозначение на уровне кДНК

c.329G>T

Обозначение на уровне белка

p.Cys110Phe

Координата GRCh38

X:43949872

Дата последней оценки в записи

Dec 24, 2019

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000266.4(NDP):c.329G>T (p.Cys110Phe)

Идентификатор источника

1219131

Связанные термины