Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NDP p.Arg74Cys

Вариант кодирующей последовательности гена NDP. В транскрипте NM_000266.4 он обозначен как c.220C>T. На уровне белка в позиции 74 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NDP

Транскрипт RefSeq

NM_000266.4

Обозначение на уровне кДНК

c.220C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg74Cys

Координата GRCh38

X:43949981

Дата последней оценки в записи

Jul 19, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000266.4(NDP):c.220C>T (p.Arg74Cys)

Идентификатор источника

167326

Связанные термины