Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NDP p.Arg115Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NDP. В транскрипте NM_000266.4 он обозначен как c.343C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 115, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NDP

Транскрипт RefSeq

NM_000266.4

Обозначение на уровне кДНК

c.343C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg115Ter

Координата GRCh38

X:43949858

Дата последней оценки в записи

Jan 25, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000266.4(NDP):c.343C>T (p.Arg115Ter)

Идентификатор источника

2737212

Связанные термины