Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NDP p.Arg109Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NDP. В транскрипте NM_000266.4 он обозначен как c.325C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 109, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NDP

Транскрипт RefSeq

NM_000266.4

Обозначение на уровне кДНК

c.325C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg109Ter

Координата GRCh38

X:43949876

Дата последней оценки в записи

Jan 01, 2020

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000266.4(NDP):c.325C>T (p.Arg109Ter)

Идентификатор источника

285135

Связанные термины