Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NDP p.Arg38Cys

Вариант кодирующей последовательности гена NDP. В транскрипте NM_000266.4 он обозначен как c.112C>T. На уровне белка в позиции 38 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NDP

Транскрипт RefSeq

NM_000266.4

Обозначение на уровне кДНК

c.112C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg38Cys

Координата GRCh38

X:43958534

Дата последней оценки в записи

Dec 19, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000266.4(NDP):c.112C>T (p.Arg38Cys)

Идентификатор источника

987301

Связанные термины