Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NDP p.His42Arg

Вариант кодирующей последовательности гена NDP. В транскрипте NM_000266.4 он обозначен как c.125A>G. На уровне белка в позиции 42 аминокислоте «гистидин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NDP

Транскрипт RefSeq

NM_000266.4

Обозначение на уровне кДНК

c.125A>G

Обозначение на уровне белка

p.His42Arg

Координата GRCh38

X:43958521

Дата последней оценки в записи

Dec 01, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000266.4(NDP):c.125A>G (p.His42Arg)

Идентификатор источника

10691

Связанные термины