Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NDP p.His43Arg

Вариант кодирующей последовательности гена NDP. В транскрипте NM_000266.4 он обозначен как c.128A>G. На уровне белка в позиции 43 аминокислоте «гистидин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NDP

Транскрипт RefSeq

NM_000266.4

Обозначение на уровне кДНК

c.128A>G

Обозначение на уровне белка

p.His43Arg

Координата GRCh38

X:43958518

Дата последней оценки в записи

Feb 24, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000266.4(NDP):c.128A>G (p.His43Arg)

Идентификатор источника

3898476

Связанные термины