Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NDP p.Leu61Phe

Вариант кодирующей последовательности гена NDP. В транскрипте NM_000266.4 он обозначен как c.181C>T. На уровне белка в позиции 61 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NDP

Транскрипт RefSeq

NM_000266.4

Обозначение на уровне кДНК

c.181C>T

Обозначение на уровне белка

p.Leu61Phe

Координата GRCh38

X:43950020

Дата последней оценки в записи

Aug 03, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000266.4(NDP):c.181C>T (p.Leu61Phe)

Идентификатор источника

10690

Связанные термины