Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NBN p.Tyr363Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NBN. В транскрипте NM_002485.5 он обозначен как c.1089C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 363, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NBN

Транскрипт RefSeq

NM_002485.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1089C>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr363Ter

Координата GRCh38

8:89958760

Дата последней оценки в записи

Mar 20, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002485.5(NBN):c.1089C>A (p.Tyr363Ter)

Идентификатор источника

6947

Связанные термины