Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NBN p.Trp722Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NBN. В транскрипте NM_002485.5 он обозначен как c.2165G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 722, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NBN

Транскрипт RefSeq

NM_002485.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2165G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp722Ter

Координата GRCh38

8:89943272

Дата последней оценки в записи

Jun 14, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency

Исходное наименование

NM_002485.5(NBN):c.2165G>A (p.Trp722Ter)

Идентификатор источника

188259

Связанные термины