Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MYOC p.Asp380His

Вариант кодирующей последовательности гена MYOC. В транскрипте NM_000261.2 он обозначен как c.1138G>C. На уровне белка в позиции 380 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MYOC

Транскрипт RefSeq

NM_000261.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1138G>C

Обозначение на уровне белка

p.Asp380His

Координата GRCh38

1:171636302

Дата последней оценки в записи

Dec 03, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Glaucoma 1, open angle, A|Open-angle glaucoma

Исходное наименование

NM_000261.2(MYOC):c.1138G>C (p.Asp380His)

Идентификатор источника

7961

Связанные термины