Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MYOC p.Asn480Lys

Вариант кодирующей последовательности гена MYOC. В транскрипте NM_000261.2 он обозначен как c.1440C>A. На уровне белка в позиции 480 аминокислоте «аспарагин» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MYOC

Транскрипт RefSeq

NM_000261.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1440C>A

Обозначение на уровне белка

p.Asn480Lys

Координата GRCh38

1:171636000

Дата последней оценки в записи

Jan 12, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000261.2(MYOC):c.1440C>A (p.Asn480Lys)

Идентификатор источника

7951

Связанные термины