Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MYOC p.Cys433Arg

Вариант кодирующей последовательности гена MYOC. В транскрипте NM_000261.2 он обозначен как c.1297T>C. На уровне белка в позиции 433 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MYOC

Транскрипт RefSeq

NM_000261.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1297T>C

Обозначение на уровне белка

p.Cys433Arg

Координата GRCh38

1:171636143

Дата последней оценки в записи

Feb 04, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000261.2(MYOC):c.1297T>C (p.Cys433Arg)

Идентификатор источника

7956

Связанные термины