Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MYOC p.Gln368Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MYOC. В транскрипте NM_000261.2 он обозначен как c.1102C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 368, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MYOC

Транскрипт RefSeq

NM_000261.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1102C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln368Ter

Координата GRCh38

1:171636338

Дата последней оценки в записи

Jan 12, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000261.2(MYOC):c.1102C>T (p.Gln368Ter)

Идентификатор источника

7949

Связанные термины