Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MYOC p.Gly252Arg

Вариант кодирующей последовательности гена MYOC. В транскрипте NM_000261.2 он обозначен как c.754G>A. На уровне белка в позиции 252 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MYOC

Транскрипт RefSeq

NM_000261.2

Обозначение на уровне кДНК

c.754G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly252Arg

Координата GRCh38

1:171636686

Дата последней оценки в записи

Dec 03, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Glaucoma 1, open angle, A|Open-angle glaucoma|MYOC-related disorder

Исходное наименование

NM_000261.2(MYOC):c.754G>A (p.Gly252Arg)

Идентификатор источника

7960

Связанные термины