Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MTTP p.Gln95Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MTTP. В транскрипте NM_001386140.1 он обозначен как c.283C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 95, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MTTP

Транскрипт RefSeq

NM_001386140.1

Обозначение на уровне кДНК

c.283C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln95Ter

Координата GRCh38

4:99583407

Дата последней оценки в записи

May 04, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001386140.1(MTTP):c.283C>T (p.Gln95Ter)

Идентификатор источника

2103356

Связанные термины