Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MTTP p.Gln569Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MTTP. В транскрипте NM_001386140.1 он обозначен как c.1705C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 569, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MTTP

Транскрипт RefSeq

NM_001386140.1

Обозначение на уровне кДНК

c.1705C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln569Ter

Координата GRCh38

4:99608913

Дата последней оценки в записи

Sep 09, 2019

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Abetalipoproteinaemia

Исходное наименование

NM_001386140.1(MTTP):c.1705C>T (p.Gln569Ter)

Идентификатор источника

983772

Связанные термины