Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MYOC p.Gly399Val

Вариант кодирующей последовательности гена MYOC. В транскрипте NM_000261.2 он обозначен как c.1196G>T. На уровне белка в позиции 399 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MYOC

Транскрипт RefSeq

NM_000261.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1196G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly399Val

Координата GRCh38

1:171636244

Дата последней оценки в записи

Feb 18, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000261.2(MYOC):c.1196G>T (p.Gly399Val)

Идентификатор источника

7957

Связанные термины