Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MYOC p.Ile477Ser

Вариант кодирующей последовательности гена MYOC. В транскрипте NM_000261.2 он обозначен как c.1430T>G. На уровне белка в позиции 477 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MYOC

Транскрипт RefSeq

NM_000261.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1430T>G

Обозначение на уровне белка

p.Ile477Ser

Координата GRCh38

1:171636010

Дата последней оценки в записи

Feb 18, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Glaucoma 1, open angle, A|Open-angle glaucoma

Исходное наименование

NM_000261.2(MYOC):c.1430T>G (p.Ile477Ser)

Идентификатор источника

7950

Связанные термины