Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MYOC p.Lys423Glu

Вариант кодирующей последовательности гена MYOC. В транскрипте NM_000261.2 он обозначен как c.1267A>G. На уровне белка в позиции 423 аминокислоте «лизин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MYOC

Транскрипт RefSeq

NM_000261.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1267A>G

Обозначение на уровне белка

p.Lys423Glu

Координата GRCh38

1:171636173

Дата последней оценки в записи

Feb 18, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Glaucoma 1, open angle, A|Open-angle glaucoma

Исходное наименование

NM_000261.2(MYOC):c.1267A>G (p.Lys423Glu)

Идентификатор источника

7954

Связанные термины