Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MYOC p.Pro370Leu

Вариант кодирующей последовательности гена MYOC. В транскрипте NM_000261.2 он обозначен как c.1109C>T. На уровне белка в позиции 370 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MYOC

Транскрипт RefSeq

NM_000261.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1109C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro370Leu

Координата GRCh38

1:171636331

Дата последней оценки в записи

Dec 03, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000261.2(MYOC):c.1109C>T (p.Pro370Leu)

Идентификатор источника

7948

Связанные термины