Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MYOC p.Gly367Arg

Вариант кодирующей последовательности гена MYOC. В транскрипте NM_000261.2 он обозначен как c.1099G>A. На уровне белка в позиции 367 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MYOC

Транскрипт RefSeq

NM_000261.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1099G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly367Arg

Координата GRCh38

1:171636341

Дата последней оценки в записи

Jan 20, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000261.2(MYOC):c.1099G>A (p.Gly367Arg)

Идентификатор источника

7952

Связанные термины