Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MSH6 p.Arg482Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MSH6. В транскрипте NM_000179.3 он обозначен как c.1444C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 482, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MSH6

Транскрипт RefSeq

NM_000179.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1444C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg482Ter

Координата GRCh38

2:47799427

Дата последней оценки в записи

Sep 05, 2013

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000179.3(MSH6):c.1444C>T (p.Arg482Ter)

Идентификатор источника

89194

Связанные термины