Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MYH2 p.Arg18Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MYH2. В транскрипте NM_017534.6 он обозначен как c.52C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 18, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MYH2

Транскрипт RefSeq

NM_017534.6

Обозначение на уровне кДНК

c.52C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg18Ter

Координата GRCh38

17:10547869

Дата последней оценки в записи

Nov 27, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia

Исходное наименование

NM_017534.6(MYH2):c.52C>T (p.Arg18Ter)

Идентификатор источника

1451903