Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MYOT p.Ser60Cys

Вариант кодирующей последовательности гена MYOT. В транскрипте NM_006790.3 он обозначен как c.179C>G. На уровне белка в позиции 60 аминокислоте «серин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MYOT

Транскрипт RefSeq

NM_006790.3

Обозначение на уровне кДНК

c.179C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser60Cys

Координата GRCh38

5:137870830

Дата последней оценки в записи

May 07, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006790.3(MYOT):c.179C>G (p.Ser60Cys)

Идентификатор источника

5836

Связанные термины