Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MYOT p.Thr57Ile

Вариант кодирующей последовательности гена MYOT. В транскрипте NM_006790.3 он обозначен как c.170C>T. На уровне белка в позиции 57 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MYOT

Транскрипт RefSeq

NM_006790.3

Обозначение на уровне кДНК

c.170C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr57Ile

Координата GRCh38

5:137870821

Дата последней оценки в записи

Jan 19, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006790.3(MYOT):c.170C>T (p.Thr57Ile)

Идентификатор источника

5834

Связанные термины