Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NEMF p.Arg671Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NEMF. В транскрипте NM_004713.6 он обозначен как c.2011C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 671, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NEMF

Транскрипт RefSeq

NM_004713.6

Обозначение на уровне кДНК

c.2011C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg671Ter

Координата GRCh38

14:49802537

Дата последней оценки в записи

May 05, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004713.6(NEMF):c.2011C>T (p.Arg671Ter)

Идентификатор источника

973826