Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MSH2 p.Lys334Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MSH2. В транскрипте NM_000251.3 он обозначен как c.1000A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 334, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MSH2

Транскрипт RefSeq

NM_000251.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1000A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys334Ter

Координата GRCh38

2:47416353

Дата последней оценки в записи

Sep 05, 2013

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Lynch syndrome|Hereditary cancer-predisposing syndrome|Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms

Исходное наименование

NM_000251.3(MSH2):c.1000A>T (p.Lys334Ter)

Идентификатор источника

90498

Связанные термины