Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MSH2 p.Leu341Pro

Вариант кодирующей последовательности гена MSH2. В транскрипте NM_000251.3 он обозначен как c.1022T>C. На уровне белка в позиции 341 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MSH2

Транскрипт RefSeq

NM_000251.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1022T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu341Pro

Координата GRCh38

2:47416375

Дата последней оценки в записи

Jun 21, 2019

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Lynch syndrome|Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms

Исходное наименование

NM_000251.3(MSH2):c.1022T>C (p.Leu341Pro)

Идентификатор источника

90507

Связанные термины