Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MSH2 p.Gln337Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MSH2. В транскрипте NM_000251.3 он обозначен как c.1009C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 337, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MSH2

Транскрипт RefSeq

NM_000251.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1009C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln337Ter

Координата GRCh38

2:47416362

Дата последней оценки в записи

Sep 05, 2013

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000251.3(MSH2):c.1009C>T (p.Gln337Ter)

Идентификатор источника

90502

Связанные термины