Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MSH2 p.Gly338Glu

Вариант кодирующей последовательности гена MSH2. В транскрипте NM_000251.3 он обозначен как c.1013G>A. На уровне белка в позиции 338 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MSH2

Транскрипт RefSeq

NM_000251.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1013G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly338Glu

Координата GRCh38

2:47416366

Дата последней оценки в записи

Sep 05, 2013

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Lynch syndrome|Lynch-like syndrome|Hereditary cancer-predisposing syndrome

Исходное наименование

NM_000251.3(MSH2):c.1013G>A (p.Gly338Glu)

Идентификатор источника

90504

Связанные термины